वाशिगंटन। यूसीएल शोधकर्ताओं से जुड़े एक अध्ययन में पाया गया कि एकल जीन थेरेपी इंजेक्शन हीमोफिलिया बी वाले मरीजों के लिए बेहद ही फायदेमंद है क्योंकि यह ब्लीडिंग के जोखिम को काफी हद तक कम कर देता है। न्यू इंग्लैंड जर्नल आफ मेडिसिन में प्रकाशित पेपर के लिए, यूसीएल, रायल फ्री हास्पिटल और बायोटेक्नोलाजी कंपनी फ्रीलाइन थेरेप्यूटिक्स के विशेषज्ञों ने परीक्षण किया और इलाज के लिए एफएलटी 180 ए नामक एक नए प्रकार के एडेनो-जुड़े वायरस (एएवी) जीन थेरेपी का मूल्यांकन करना जारी रखा।
हीमोफिलिया बी एक दुर्लभ और विरासत में मिला आनुवंशिक रक्तस्राव विकार है जो कारक आइएक्स (एफआइएक्स) प्रोटीन के निम्न स्तर के कारण होता है, जो रक्त के थक्के बनाने के लिए आवश्यक होता है और रक्तस्राव को रोकने या रोकने में मदद करता है। एफआइएक्स प्रोटीन बनाने के लिए जिम्मेदार जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित होता है, इसलिए हीमोफिलिया बी का गंभीर रूप पुरुषों में अधिक आम है।
वर्तमान में, हीमोफिलिया बी के रोगियों को नियमित रूप से खुद को इंजेक्शन लगाने की आवश्यकता होती है। पहले और दूसरे चरण में क्लीनिकल ट्रायल होता है, जिसे बी-अमेज कहते हैैं। काफी समय तक किए गए शोध के बाद पाया गया है कि एक बार के उपचार से दस में से नौ रोगियों में जिगर से एफआइएक्स प्रोटीन का निरंतर उत्पादन हुआ। शोधकर्ताओं ने कहा कि दवाई की चार अलग-अलग डोज से नियमित थेरेपी की जरूरत समाप्त हो गई।
वहीं, 18 वर्ष या उससे अधिक आयु के 17 पुरुष रोगियों में से जिनकी स्क्रीनिंग हुई, उनमें से दस गंभीर या मध्यम गंभीर हीमोफिलिया बी के साथ 26-सप्ताह के एफएलटी-180 ए परीक्षण में भाग लिया। वे सभी 15 वर्षों के लिए एफआइएक्स अभिव्यक्ति की सुरक्षा और स्थायित्व का आकलन करने के लिए दीर्घकालिक अनुवर्ती अध्ययन में नामांकित हैं।
प्रमुख लेखक प्रोफेसर प्रतिमा चौधरी (रायल फ्री हास्पिटल, यूसीएल कैंसर इंस्टीट्यूट) ने कहा, हीमोफिलिया के रोगियों को नियमित रूप से लापता प्रोटीन के साथ खुद को इंजेक्ट करने की आवश्यकता को दूर करना उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए एक महत्वपूर्ण कदम है। दीर्घकालीन अध्ययन इससे होने वाले प्रभावों के लिए मरीजों की निगरानी करेगा।
दरअसल, एएवी जीन थेरेपी वायरस के बाहरी कोट में पाए जाने वाले प्रोटीन से पैकेजिंग का उपयोग करके काम करती है, ताकि एक जीन की कार्यात्मक प्रति सीधे रोगी के ऊतकों तक पहुंचाई जा सके। इसके अलावा, नव संश्लेषित प्रोटीन रक्त में छोड़े जाते हैं और इससे लंबे समय तक चलने वाले प्रभाव प्राप्त कर सकते हैं। शोधकर्ताओं ने कहा कि हालांकि मरीजों को प्रतिरक्षा और इस बीमारी को दबाने वाली दवाइयां कई सप्ताह से लेकर कई महीनों तक लेनी पड़ सकती हैैं। यही नहीं, मरीजों को इससे होने वाले प्रभावों और दुष्प्रभावों के बारे में भी पता होना चाहिए।
शोधकर्ताओं के मुताबिक, जिन मरीजों पर प्रयोग किया गया, उन सभी का उपचार सही तरह से हुआ। सभी रोगियों ने प्रतिकूल घटनाओं के किसी न किसी रूप का अनुभव किया, जिसमें उच्चतम एफएलटी180ए खुराक प्राप्त करने वाले और एफआइएक्स प्रोटीन का उच्चतम स्तर प्राप्त करने वाले में असामान्य रक्त का थक्का था।
फ्रीलाइन के सह-संस्थापक और सह-लेखक प्रोफेसर अमित नाथवानी (यूसीएल मेडिकल साइंसेज) ने कहा, जीन थेरेपी अभी भी एक नया क्षेत्र है जो गंभीर आनुवंशिक बीमारियों वाले लोगों के लिए विज्ञान की सीमाओं को आगे बढ़ाता है।बी-अमेज़ का दीर्घकालिक डेटा हमें यह उम्मीद देता है कि जीन थेरेपी में रोगियों को आजीवन चिकित्सा का पालन करने की चुनौतियों से मुक्त करने की क्षमता है या उपचार प्रदान कर सकता है।
उन्होंने कहा, दस में से नौ रोगियों में, उपचार से एफआइएक्स प्रोटीन उत्पादन में निरंतर वृद्धि हुई, जिससे अत्यधिक रक्तस्राव में कमी आई। उन्हें अब एफआइएक्स प्रोटीन के साप्ताहिक इंजेक्शन की भी आवश्यकता नहीं है। वहीं, 26 सप्ताह के बाद, पांच रोगियों में एफआइएक्स प्रोटीन का सामान्य स्तर था, तीन में निम्न लेकिन बढ़े हुए स्तर थे, और उच्चतम खुराक पर इलाज करने वाले एक रोगी का स्तर असामान्य रूप से उच्च था।
फ्रीलाइन के मुख्य चिकित्सा अधिकारी, पामेला फाल्ड्स ने कहा, बी-अमेज दीर्घकालिक डेटा हमारे विश्वास का समर्थन करना जारी रखता है कि एफएलटी 180 ए की एक खुराक हीमोफिलिया बी वाले लोगों को रक्तस्राव से बचा सकती है। जून 2022 में यूसीएल को वैश्विक प्रभाव में अनुसंधान का अनुवाद जारी रखने के लिए 6.5 मिलियन डालर सरकारी धन प्राप्त हुआ। यह देश भर में संगठनों को दी जाने वाली दूसरी सबसे बड़ी राशि है।